PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Nr 7, märts 2021

Uudiskirja teemad

• Personaalmeditsiini rakendamisest reproduktiivtervise valdkonnas annab ülevaate TÜ genoomika instituudi reproduktiivgeneetika ja genoomika kaasprofessor Triin Laisk

• Geneetiline testimine selgitab viljatuse põhjuseid ja toob reproduktiivmeditsiinis fookuse ennetamisele – kommenteerib TTÜ keemia ja biotehnoloogia instituudi dotsent Agne Velthut-Meikas

• Embrüo siirdamiseelne geneetiline testimine suurendab tõenäosust saada terve laps – kommenteerib TÜ kliinilise meditsiini instituudi naistekliiniku kaasprofessor Maire Peters

PERSONAALMEDITSIINI RAKENDAMINE REPRODUKTIIVTERVISE VALDKONNAS

Kuigi liigi piires on meie DNA-d üksteisega väga sarnased ja spetsiifilised, leidub siiski ka palju varieeruvust – me erineme pikkuse, kaalu, silma- ja juuksevärvi poolest, samuti oleme erinevate huvidega ning igaühel meist on omad tugevad ja nõrgad küljed. Samuti põeme me erinevaid haigusi. Need erinevused tulenevad osaliselt väikestest varieeruvustest meie DNA järjestustes, mis enamasti on eraldivõetuna kaduvväikse mõjuga, kuid millel võib summaarselt olla väga suur efekt näiteks meie pikkusele või mõnele haigusriskile.

Günekoloogilistel haigustel on geneetiline eelsoodumus

Viimastel aastatel geenivaramu teadlaste osalusel tehtud uuringud on näidanud, et väga paljudel günekoloogilistel haigustel (endometrioos, polütsüstiliste munasarjade sündroom, vaagnapõhja allavaje, varane menopaus) ning raseduskomplikatsioonidel (raseduse katkemine, preeklampsia, rasedusdiabeet) on teatav geneetiline eelsoodumus.

See tähendab, et tegemist on nn komplekshaigustega – need on haigused, mille kujunemine sõltub geenide, keskkonna ja elustiili koosmõjust – ja seega kümned või sajad meie geenides olevad variandid suurendavad haigusriski. Kui palju täpselt, sõltub sellest, kui suur on haiguse geneetiline komponent ja milline kombinatsioon nendest haigusriski mõjutavatest variantidest meie DNA-sse parasjagu sattunud on.

GENEETILINE TESTIMINE SELGITAB VILJATUSE PÕHJUSEID TUUES FOOKUSE ENNETAMISELE

Viljatus puudutab umbes 10–15 protsenti inimestest vanuses 20–45 aastat. Kogu genoomi sekveneerimise metoodikate arenemine on loonud võimaluse kindlaks määrata viljatuse põhjuseid, mis seni on paljude paaride puhul jäänud tuvastamata.

Tänu suure hulga genoomide sekveneerimisele oleme teada saanud, et igal inimesel on genoomis 4–5 miljonit geenivarianti, millest igaüks muudab meid unikaalseks. Osa neist geenivariantidest määravad ka meie haiguste riske. Geneetiline testimine võimaldab hinnata paaride viljatuse riski, kasutades selleks viljastamiseelset haiguskandja tuvastamist ja siirdamiseelset geneetilist testimist.

Kommenteerib Tallinna Tehnikaülikooli keemia ja biotehnoloogia instituudi dotsent Agne Velthut-Meikas

Viljakusega seotud geenide avaldumisel mängivad rolli ka keskkond ja elustiil, mida saab inimene mõjutada ka ise. Viljatusravi kliiniku esimesel konsultatsioonil vaadatakse üle patsientide elustiil ning antakse sellekohaseid soovitusi.

SIIRDAMISEELNE GENEETILINE TESTIMINE SUURENDAB VÕIMALUST SAADA TERVE LAPS

Inimembrüoid testiti geneetiliselt esimest korda 1990. aastal, mil Handyside jt tuvastasid testimiste abil loote sugu eesmärgiga siirdada naissoost embrüoid, et sel viisil vältida X-liiteliste haigustega laste sündi. Seejärel on reproduktiivmeditsiin läbi teinud kiire arengu. Tänapäeval kasutatakse mitmeid meetodeid, mis võimaldavad suurendada elussündide arvu ja vähendada ema vanusest tingitud riski, et sünnib kromosoomihaigusega laps.

Ajakirjas Science Direct avaldatud ülevaateartikkel (Harris jt) tutvustab embrüo geneetilise testimise erinevaid meetodeid, sealhulgas kromosoomide õige arvu hindamist ehk aneuploidsuse* testimist, ühe geeni kõrvalekallete ja kromosoomide struktuuri muutuste tuvastamist.

Viljakusprobleemidega paarid võivad kokku puutuda kolme akronüümiga, mis märgistavad siirdamiseelseid geneetilisi teste: 

• PGT-A on tõhus loote aneuploidsuse vältimisel 35+ vanuses naiste puhul,

• PGT-M võimaldab vältida ühe geeni poolt põhjustatud haigusi,

• PGT-SR aitab varasemate iseeneslike raseduse katkemistega paare.

Kommenteerib TÜ naistekliiniku kaasprofessor Maire Peters

Selliste uuringute põhjendatust näitlikustavad ka uuringute käigus selguvad ootamatud leiud. Nii leiti korduvate raseduskatkemiste tõttu embrüodiagnostikat soovinud paari embrüote analüüsil kromosoomide arvu muutus, mis oli põhjustatud naisel esinevast seni diagnoosimata kromosoomide tasakaalustatud struktuurihäirest.

Embrüodiagnostika abil siirdamiseks valitud normaalse kromosoomistikuga embrüo võimaldas antud juhul saavutada eduka rasestumise, mis lõppes terve lapse sünniga.

Palume tagasisidet

Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.

Uudiskirja väljaandja on Tervise Arengu Instituut (TAI).
 

Uudiskirja sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituutidega), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega.

Teadusartiklite refereeringud on koostanud TAI teadur Keiu Paapsi.